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最新指南 | ACOG 胎儿染色体异常筛查 8 大要点
添加时间:2020-09-06 10:57:54 来源:龙城妇产医院 点击量:
大约每 150 名活产儿中就有 1 名出现染色体异常,最常见的非整倍体染色体异常是 21 三体(即唐氏综合征),其他非整倍体异常还包括 13、18 三体以及 Turner 综合征 (45, XO)、Klinefelter 综合征 (47,XXY) 等。
患儿往往存在出生缺陷与功能异常,包括轻度至重度智力障碍、不孕不育或短寿等。同时,胎儿染色体非整倍体异常也是胎儿及新生儿死亡的常见原因之一,危害性大。
因此,及早通过产前染色体异常筛查对染色体非整倍体异常做出正确的诊断十分必要。

2020 年 8 月美国妇产科医师协会(ACOG)发表了《胎儿染色体异常筛查》(No.226) 指南,为临床医生进一步阐明了目前用于筛查胎儿染色体异常的手段。
此外,它还在 2016 年《胎儿非整倍体筛查》(No.163) 的基础上,拓展了游离 DNA 检测在各类患者中的应用(不再考虑患者年龄与基础风险)以及增加了与患者咨询相关的指导。

现有的筛查手段
① 妊娠早期筛查:NT 厚度检测和血清学检查(妊娠相关血浆蛋白-A[PAPP-A]、游离 β-人绒毛膜促性腺激素 [β-hCG]);
② 妊娠中期筛查:三联(包括甲胎蛋白 [AFP]、人绒毛膜促性腺激素 [hCG] 或 β-hCG、游离雌三醇 [uE3])、四联(三联+抑制素 A)或五联筛查(四联+高糖基化 hCG);
③ 妊娠早、中期整合筛查:整合产前筛查、血清整合筛查、序贯筛查和酌情筛查。
④ 超声遗传学标志物筛查
⑤ 游离 DNA 筛查
根据现有的证据,ACOG 对胎儿染色体异常筛查的建议如下:。其中 A 级推荐是指具有良好和一致的证据支持;B 级推荐是指证据有限或不一致;C 级推荐是基于专家的共识。本次 2020 年版相对于 2016 年版更新的建议用「☆」标出。
1.哪些人需要进行染色体异常筛查?
无论患者的年龄或者染色体异常风险如何,都应推荐其进行产前基因筛查(伴或不伴 NT 厚度检测或游离 DNA 检测的血清学筛查)和确诊试验(绒毛取样 [CVS] 或羊膜腔穿刺术)。同时,每个患者都有权要求或拒绝产前基因筛查和确诊试验。(A 级)

2染色体异常筛查时应该考虑哪些因素?
筛查手段的选择应基于多种因素,包括胎儿数量、临产时的孕周、NT 厚度测量值、筛查试验的敏感性和局限性、筛查费用、生育史和家族史(包括是否有出生缺陷或智力残疾的儿童、家族中是否有遗传性疾病诊断、是否有反复流产等)。
产科医护人员应该将胎龄、孕妇年龄、BMI、任何胎儿的检查发现、单胎或是多胎以及非整倍体染色体异常病史纳入决策过程的一部分,在患者接受检测前告知其可能会检测到的疾病和筛查无法检测到的疾病。

3应向血清学/游离 DNA 筛查患者告知?
▶ 患者应该仅选择一种产前筛查方法,而不是同时进行多项筛查。(A 级)
▶ 游离 DNA 检测是筛查胎儿常见非整倍体染色体异常最敏感、最特异的方法。但它可能出现假阳性和假阴性,并且游离 DNA 检测不是确诊试验。(A 级,☆)
▶ 不推荐进行多种非关联的血清筛查手段(例如,在妊娠早期筛查后进行四联筛查),因为这将导致筛查阳性率显著偏高,并且不同筛查方法的风险估计也可能相互矛盾。(C 级)
补充:序贯筛查相较游离 DNA 检测可以发现更多的染色体异常,包括各类非整倍体染色体异常、嵌合体以及大片段的基因缺失或拷贝。

4非整倍体染色体筛查结果判读?
若结果为阳性:
● 胎儿非整倍体染色体异常筛查结果为阳性的患者应接受遗传咨询和全面的超声评估,并进行确诊试验。(A 级)
● 如果血清筛查结果呈阳性,但患者不愿意进行确诊试验,则可通过检测游离 DNA 进行随访。但患者应被告知,这种方法可能会延误诊断,并且无法鉴别出一部分染色体异常的胎儿。(B 级,☆)

若结果为阴性:
● 应告知患者胎儿非整倍体染色体异常筛查结果为阴性只提示低风险,并非正常。筛查或确诊试验也可能存在漏诊。即使患者的筛查结果为阴性,她们也可在妊娠后期选择确诊试验,特别是当患者在其他检查中发现异常时,如超声检查发现胎儿异常。(A 级,☆)
补充:导致结果呈假阴性的解释包括样本标记错误、低胎儿分数、胎盘中存在低水平的嵌合体。
若出现游离 DNA 检测失败:
● 实验室没有报告游离 DNA 筛查结果或者无法解释结果时,患者应被告知检测失败与非整倍体染色体异常风险增高有关,需接受进一步的遗传咨询,并提供全面的超声评估和确诊试验。(A 级)

超声在筛查胎儿染色体异常中的作用?
妊娠早期:
● 如果超声检查发现 NT 增厚或异常,应为患者提供遗传咨询和确诊试验,并在妊娠 18-22 周进行全面的超声检查,以评估是否存在解剖畸形。(A 级)
补充:超声检查发现 NT 增厚的胎儿罹患先天性心脏病的风险很高,所以应建议其进行胎儿心脏超声检查。
妊娠中期:
● 所有患者都应该接受妊娠中期超声检查以查看胎儿是否存在解剖畸形,因为这些畸形可能伴或不伴胎儿非整倍体染色体异常。理想情况下应在妊娠 18 至 22 周间进行(伴或不伴血清 AFP 检测)。(A 级)
● 未进行非整倍体染色体异常筛查的患者如果在超声检查时发现软指标(如心室内强光点、脉络膜囊肿、肾盂扩张、肱骨或股骨短缩),医生应告知其相应的非整倍体染色体异常风险,并向其提供游离 DNA 检测、四联筛查或羊膜穿刺术等进一步检测手段。
如果患者已经进行过非整倍体染色体异常检测,并且是低风险,那么她就不需要进一步的检测评估。如果超声检查发现多项软指标,则应建议患者进行遗传咨询或母胎医学咨询。(B 级)

6染色体筛查在双胎患者中有何不同?
● 多胎妊娠患者在产前咨询时应被告知,所有包含血清学检查的非整倍体染色体异常筛查手段对于双胎妊娠而言准确性均不及单胎妊娠。(B 级)
● 双胎妊娠患者可进行游离 DNA 检测。其在筛查双胎妊娠 21 三体时具有很好的表现,但已报道的受累病例数尚少。同样由于受累病例数量较少,现很难确定 18 和 13 三体的检出率。(B 级,☆)
● 对于多胎妊娠而言,若一例出现死亡、消失或畸形,则会导致基于血清学检查的非整倍体染色体异常筛查或游离 DNA 检测结果不准确。应将其告知患者并建议其进行确诊试验。(C 级)
补充:双胎均可向母体循环中释放数量不等的游离 DNA。有些情况下,非整倍体染色体异常胎儿可能释放的游离 DNA 相对较少,就会导致非整倍体染色体异常的结果无法被检测出。
NT 厚度测量不同于血清学筛查,它可以直接评估单个胎儿的状况,研究表明单胎与双胎间 NT 厚度测量值没有显著差异,可以在双胎妊娠的患者中使用单胎妊娠的标准值。

7接受过 PGT 患者是否需要接受筛查?
● 由于胚胎植入前基因检测的准确性不一,因此,无论患者是否接受过植入前基因检测,都应对其进行产前筛查和产前诊断。(B 级)
补充:PGT 可以为接受辅助生殖技术的妇女提供遗传信息,而植入前非整倍体染色体异常检测(PGT-A)的目的是在移植前识别整倍体胚胎,从而降低流产率,提高试管婴儿的胚胎种植率和妊娠成功率,减少出生缺陷。

8从染色体筛查中可获得哪些额外信息?
与异常血清学筛查结果相关的诊断:
有研究显示在妊娠早期,患者血清 PAPP-A 水平低于 5 个百分位数与自发性胎儿或新生儿丢失、胎儿生长受限、先兆子痫、胎盘早剥和早产的风险增加相关。在妊娠中期,无结构异常的患者 hCG、AFP 和抑制素 A 水平升高与胎儿死亡、胎儿生长受限和先兆子痫的风险增加相关。
但即使许多血清学标记物与不良妊娠结局之间在统计学上显著相关,由于其应用于个体时敏感性和阳性预测值(PPV)太低,并不推荐它们作为不良妊娠结局的筛查试验之一。
与异常游离 DNA 检测结果相关的诊断:
游离 DNA 检测结果异常或存在多处非整倍体染色体异常的患者应建议其进行遗传咨询或母胎医学咨询。(C 级,☆)
如果检查提示多处非整倍体染色体异常,应收集其家族性癌症病史,并对病变淋巴结、乳腺和甲状腺肿块进行检查。在肿瘤科会诊和影像学检查之后,应对患者进行血常规、代谢全谱分析、巴氏涂片试验和粪便潜血试验。但目前尚无可供参考的指导方针。